Asociación Síndromes de
Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud
Sábado
4 de Febrero de 2012

Testimonio de Graciela

ESTOY ENFERMA. INFORMACIÓN PARA QUIEN LE PUEDA INTERESAR

1.- DATOS PERSONALES.

Nací en 1966, estoy casada desde hace 16 años con Roberto Marugán Giró, soy extranjera y vivo en Barcelona desde 1988. Mis lenguas son el español, inglés y catalán. Estoy diplomada como Secretaria de Alta Dirección bilingüe español-inglés. He hecho estudios y soy autodidacta sobre diversos temas y en especial en informática y básicamente de internet. He ejercido trabajos de secretaria de alta dirección en importantes compañías. A medida que mi enfermedad ha ido progresando, no he podido trabajar fuera de casa, pero desde el domicilio he efectuado trabajos de webmaster, mantenimiento de bases de datos y desarrollo de paginas web vía internet, de forma esporádica. Programo en HTML, XML, DHTLM, CGI, Java, Flash, 3D, Dreamwave y otros. Estoy permanentemente actualizada, ya que estoy conectada a la red casi todo el día, desde 1996.

Toda mi familia reside en América, así como la mayoría de la de mi esposo, quien es profesional liberal en el sector de la consultoría de dirección de empresas.

2.- ENFERMEDADES.

Con fecha 18 de abril de 2000 la Generalitat de Catalunya me reconoció la condición de disminución permanente al 65%, superando el baremo de movilidad, con limitación funcional en las 4 extremidades. Por resolución de 13 de enero de 2003 y con efectos desde el día 15 de octubre de 2002, por la misma institución, se me reconoce una disminución del 81% a revisar en noviembre de 2005. Actualmente tengo diagnosticadas las dolencias que se relacionan y de las que las 4 primeras están consideradas “Enfermedades raras”:

2.1.- Síndrome de Ehlers-Danlos, grados II y III (Tabla 1999). Hiperlaxitud ligamentosa.

2.2.- Síndrome de Sjögren asociado (También conocido como Síndrome Seco).

2.3.- Fibromialgia.

2.4.- Síndrome de Fatiga Crónica.

2.5.- Trastorno Depresivo Mayor, Recidivante (296.3).

2.6.- Trastorno Distímico, de larga duración (300.4).

3.- SÍNTOMAS Y MANIFESTACIONES DE LAS ENFERMEDADES.

Dolor severo constante, tanto óseo (Sensación de rotura de huesos) como muscular (Sensación de un cuchillo clavado). Umbral del dolor muy bajo. Subluxaciones continuas (Muchas veces al día) de cualquier articulación (Tobillos, dedos, muñecas, hombros, cadera, maxilar), con dolor agudísimo y total imposibilidad de movilidad física durante varias horas después de la subluxación. Separación de los huesos del cráneo. Gran dificultad para cualquier tipo de movimiento y en particular para caminar o hacer actividades, por simples que sean, con las extremidades superiores (Pelar la fruta). Cuando se subluxa el maxilar, durante muchos días casi no puedo hablar y tengo que comer líquidos con un tubo. Dificultad para mantener el equilibrio, con caídas frecuentes y sus consecuentes lesiones. Frecuentes heridas y erupciones cutáneas con grandes sangrados y moretones. Dificultad para la cicatrización de cualquier herida, por lo que no se aconsejan las intervenciones quirúrgicas. Aparición de tumores calcificados sobre huesos.

Problemas gastrointestinales diversos y graves (Ulcus gástricos, megacolon, colon irritable, diarreas y vómitos). Poliquistósis hepaticorenales. Miomas uterinos. Miopía (Riesgo de glaucoma). Riesgo de rupturas vasculares y perforaciones intestinales con rupturas arteriales y rupturas uterinas (Posible muerte súbita). Sequedad marcada en las mucosas, ocular, oral, piel y genital. Atrofia de órganos. Afectación de glándulas del estómago, páncreas, intestinos, mucosa nasal y faríngea, de vías respiratorias y piel. Visión borrosa y fotofobia. Inflamaciones de los ganglios. Alteraciones tiroideas. Rigidez generalizada. Hormigueos difusos. Gran cansancio y sensación de abatimiento y total falta de energía. Imposibilidad de efectuar esfuerzos mínimos. Sueño de mala calidad no reparador (Fase REM). Disminución de la masa muscular. Espasmos musculares no controlados. Astenia. Ansiedad y depresión constantes. Cambios de humor con fácil irritabilidad. Jaquecas. Estrés. Bloqueo anímico. Dificultad de atención y concentración. Alteración de la memoria, con posible pérdida momentánea del sentido de la ubicación y de la orientación. Desmayos. Baja autoestima y sentimientos de culpabilidad. Pensamientos negativos.

4.- CUADRO MÉDICO.

Aunque alguna de las enfermedades es de origen genético y hereditaria, las principales manifestaciones se produjeron en 1992. En 1993 tuve que ser intervenida quirúrgicamente de ambas rodillas ya que se dislocaban frecuentemente, impidiendo mantenerme en pie. A partir de ese momento es cuando se me insinuó que podía padecer el Síndrome de Elhers-Danlos, enfermedad considerada “rara”, prácticamente desconocida, que evoluciona de forma degenerativa y para la cual no existe tratamiento. Posteriormente se me han ido diagnosticando las otras enfermedades.

Durante los últimos 12 años, he peregrinado por infinidad de médicos de todo tipo, con experiencias, altamente negativas en muchos casos. Finalmente he conseguido estructurar un equipo médico que está integrado por los siguientes profesionales, tanto de la medicina privada como de la pública.

1 Genetista-Sindromista; 2 Traumatólogos; 2 Rehabilitadores; 1 Nefrólogo; 2 Gastroenterólogos; 1 Ginecólogo; 2 Psiquiatras; 1 Neurólogo; 2 Reumatólogos; 1 Cirujano maxilofacial; 1 Ortopeda; 1 Cardiólogo; 1 Internista; 1 Oftalmólogo; 1 Psicólogo; 1 Especialista en dolor (Clínica dolor).

Me resulta muy difícil coordinar la actividad de todo este complejo cuadro médico, ya que tendría que efectuar unas 15 visitas mensuales, que por cansancio y desmoralización he reducido al mínimo. En muchas ocasiones sus diagnósticos y opiniones son contrapuestos, así como las medicaciones que me prescriben, sintiéndome tratada como un conejo de indias para experimentación y sufriendo las consecuencias de diagnósticos erróneos y tratamientos inadecuados. En solo 3 meses y por un tratamiento erróneo aumenté 26 kilos, que son muy contraproducentes y que no conseguiré reducir.

5.- CALIDAD DE VIDA.

Soy una persona discapacitada actualmente al 81%, que desde la niñez he tenido grandes limitaciones físicas y sufro dolores intensísimos. A los 25 años tuve que aceptar que soy una inválida de por vida y que mis diversas enfermedades evolucionarán negativamente, con el riesgo permanente de una muerte súbita o quedarme ciega y sabiendo que iré empeorando, tanto física como mentalmente, con lo que mis limitaciones aumentarán. A la edad que tengo me quisiera revelar contra la realidad que vivo, pero soy consciente de que no la puedo cambiar. No tengo ilusiones ni ganas de vivir, pero lucho para seguir estando con mi marido con la mejor calidad de vida posible, dentro de las grandes limitaciones que tengo.

Me aterra la noche, ya que tengo muchos dolores, no puedo casi moverme en la cama, me cuesta conciliar el sueño por periodos superiores a 1 hora y sufro pesadillas muy desagradables, que recuerdo con total claridad. Por la mañana, estoy totalmente agotada y no quisiera ni despertar, ni levantarme. Ir al baño para asearme es un esfuerzo ímprobo y puedo tardar una hora y media entre asearme y vestirme. Muchos días no puedo hacerlo yo sola y requiero que mi esposo me bañe, enjabone, seque, peine y vista y todo ello con gran dolor físico y emocional, empleando un tiempo que se hace eterno. Tengo que llevar diversas prótesis incómodas, unas para estar en casa y otras cuando salgo. Una vez vestida me tengo que sentar en una butaca extensible, donde paso prácticamente toda la jornada. Por la casa hago algunos desplazamientos, caminando con mucho cuidado y apoyándome en cualquier objeto y en las paredes. Tengo que llevar un control muy estricto de la mucha medicación que tomo, con controles horarios y diarios. Tendría que llevar un TENS, que produce estímulos eléctricos para generar endorfinas, pero no lo hago ya que me altera mucho.

Para distraerme dispongo de un ordenador portátil, que tengo en una mesita auxiliar al lado de mi butaca y a través del cual me mantengo conectada a internet, donde establezco comunicación con otras personas. Mi gran compañía, cuando mi marido tiene que ausentarse, cosa que cada vez hace menos, ya que requiero de sus constantes cuidados, es una gata que suele estar en mi falda. He creado un club virtual en internet http://claw.org en lengua inglesa, de amigos de los gatos. Actualmente somos unos 25.000 socios en todo el mundo, con unas entradas mensuales en las múltiples páginas, de aproximadamente 110.000 hits. El club está desarrollado y actualizado por varios voluntarios, que son en su mayoría personas discapacitadas, de gran preparación técnica o humanística. Hay días que no puedo hacer nada en el ordenador, por que me fallan los dedos, las manos, las muñecas o tengo elevados dolores generales o fuertes depresiones. En estas ocasiones me desmoralizo mucho.

Prácticamente no puedo hacer ninguna actividad de la casa, rompiendo constantemente objetos, ya que soy torpe en todos mi movimientos. Cuento con la ayuda de una persona que viene varias horas a la semana para hacer las faenas mas pesadas. Mi esposo se encarga de la mayoría de las cosas del hogar y de mi cuidado personal, que requiere unos conocimientos muy especiales, que ha adquirido con los años. Ello hace que cada vez pueda dedicar menos tiempo a su profesión, con las consecuencias correspondientes y que tampoco cuide de su salud, que por su edad ya requiere atenciones especiales. Me angustia ver que le condiciono y limito en sus actividades de todo tipo.

Al estar todo el día encerrada entre cuatro paredes y teniendo muy poca movilidad, mi gran ilusión es salir alguna vez a dar un paseo. Tendría que ir al gimnasio a efectuar ejercicios de rehabilitación, bajo control médico, 3 veces a la semana, pero lo he dejado de hacer, ya que regresaba totalmente agotada. En julio de 2002 se me aconsejó que me comprase una silla de ruedas eléctrica, ya que no tengo fuerza en las extremidades superiores para impulsar una silla sin motor. Al principio me desmoralicé muchísimo al ver que tenía que estar postrada en una silla de ruedas. Después me preocupé al saber que la comunidad de vecinos no me autorizaba a dejarla en el amplio vestíbulo y por lo tanto me veo obligada a subirla a mi casa, haciendo un conjunto de maniobras muy difíciles para mí, para entrar y salir de los ascensores. Ahora y a pesar del esfuerzo, puedo, según mi estado, empezar a disfrutar de una movilidad y libertad, que es uno de los motivos que más me ilusiona.

Algunos días salgo a pasear por el barrio y efectúo alguna compra en las pocas tiendas que están adaptadas. Otros días me atrevo a usar los autobuses y taxis adaptados y desplazarme al centro de la ciudad y cuando puede mi marido, efectuamos paseos los dos juntos, que para mi son muy importantes, aunque noto que él se fatiga mucho, por la tensión de estar atento a todo. El mayor problema que tengo para desplazarme con la silla de ruedas eléctrica, son las innumerables barreras arquitectónicas que me encuentro constantemente, como bordillos sin adaptar y escaleras, así como tiendas, metro y autobuses a los que no puedo acceder. Lo que más me indigna y deprime es cuando después de haber hecho un largo y difícil recorrido, con un gran esfuerzo a pesar de ir en silla de ruedas, me encuentro con algo que se ha puesto incívicamente obstaculizando el paso y me veo obligada a deshacer todo el camino recorrido.

Para salidas a lugares no adaptados o fuera de la ciudad, tengo una silla de ruedas manual, desmontable. Mi marido tiene que hacer innumerables maniobras cada vez, para subirla y bajarla del coche, con gran fatiga y tensión, dada la impaciencia de los otros conductores.

Fui educada de forma muy estricta y por ello procuro no manifestar mis sentimientos ni transmitir a otras personas mis problemas o estado de ánimo. Una de las cosas que más me duele es que algunas personas prejuzguen mi estado de salud y de ánimo, sólo por mi actitud personal o aspecto. Es por esta razón que me he decidido a efectuar este escrito informativo, pensando que también podría ser de ayuda a otras personas.

Dado lo complejo de mis enfermedades, los médicos me aconsejan que no me aleje mucho de Barcelona, ya que ante una emergencia lo más conveniente sería que fuese atendida en un hospital de esta ciudad y por alguno de los médicos de mi cuadro clínico, ya que de no ser así, se me podrían aplicar tratamientos, que fueran gravemente perjudiciales para mi salud.

6.- OTROS DATOS.

Soy miembro de la “Elhers-Danlos National Fundation” de California, EE.UU y de la “Lliga Reumatològica Catalana”.

Dispongo de amplia información sobre mis enfermedades, que pongo a disposición de quien quiera solicitármela.

Barcelona, marzo 2003, Año Internacional del Minusválido

Última revisión noviembre 2004.

Última actualización: 15 de Mayo de 2008, 14:40